Siamo Cristiano (41 anni) e Filomena (36), 
sposati da quasi 6 anni e con due figli, Gabriele e Benedetta, gemelli eterozigoti. Al loro arrivo la gioia è stata immensa, ma già dalla morfologica avevamo capito che il maschietto avrebbe potuto avere qualche problema. 
L’amniocentesi non aveva dato nessun tipo di riscontro su sindromi  cromosomiche comuni, per questo eravamo solo in pre-allerta. 
Il 22 settembre, nascono i due monelli al Niguarda con parto cesareo programmato. 
Lo screaning uditivo neonatale però smorzà la gioia iniziale, in quanto Gabriele presentava problemi auxologici, confermati nei giorni successivi da esami di II e III livello eseguiti in centri specializzati: sordità neurosensoriale profonda bilateriale.
Abbiamo immediatamente accettato la cosa e ci siamo affidati al Policlinico di Milano per un percorso di logopedia con apparecchietti acustici (installati all’età di appena 2 mesi e mezzo), quasi un record per quelli del centro acustico. 
Con l’individuazione della sordità, sono partiti i primi test genetici diagnostici; in prima istanza, a causa delle sue prime infezioni (la prima avuta alle vie urinarie a soli 15 giorni) si sospettava un tipo di sindrome, detta BOR.
In attesa dell’esito di questi esami, nel frattempo, comparvero numerosi altri sintomi, molti dei quali tutt’ora persistono: disturbi neuromotori, ritardi di crescita, vomiti continui, inappetenza, estrema esposizione alle infezioni, anemia (poi scopertasi essere anemia sideroblastica). 
Dopo che ormai era chiaro che la BOR non fosse la sindrome di Gabriele, abbiamo fatto un esame detto esoma, che ha esaminato l’intera mappa genetica di Gabriele e di noi genitori. 
A fine gennaio 2019, abbiamo ricevuto l’affetto esito: SIFD, il gene TRNT1 era difettoso; Gabriele aveva ereditato sia dal papà che dalla mamma un difetto genetico di cui noi siamo  portatori sani (ed inconsapevoli). 20 casi nel mondo, primo caso in Italia. 
L’esito lo abbiamo avuto esattamente in concomitanza dell’operazione per l’installazione degli impianti cocleari (orecchio bionico). Da quel momento, a causa dell’operazione e di un non corretto post-operatorio, si è avuto un ulteriore tracollo delle difese immunitarie che ha fatto sì che Gabry restasse ricoverato quasi ininterrottamente da Gennaio al giorno 20 Aprile, trascorrendo anche 6 giorni in TIP (Terapia Intensiva Pediatrica).
Sono stati i 6 giorni più lunghi della mia vita. Gabriele era attaccato da 3 virus ai polmoni ed uno alle vie urinarie; poteva contare esclusivamente sulle poche terapie mediche a disposizione e sul suo corpicino. 
Il nostro piccolo eroe ce l’ha fatta, noi genitori portiamo nel cuore ancora quei momenti.
Superata questa fase critica, abbiamo cercato di capire il percorso da fare per questa SIFD. Ci è stato consigliato di andare a Brescia agli Spedali Civili. 
Lì i dottori si sono concentrati sull’aspetto immunologico di Gabriele. SIFD confermata anche a livello clinico. Età media dei casi simili ai suoi, circa 3 anni e mezzo. Unica soluzione il trapianto di midollo. 
Così come per la sordità, mia moglie ed io non ci siamo concentrati sul problema, ma sulla soluzione; non abbiamo valutato che mio figlio aveva una sindrome che solo in 20 hanno nel mondo, ma abbiamo valutato che è una sindrome per la quale esiste un potenziale rimedio (seppur rischioso). 
Dapprima abbiamo verificato la compatibilità nostra e della gemellina. In assenza di queste, abbiamo contattato l’ADMO per lanciare l’appello che ormai conoscete. Contemporaneamente è partita la ricerca sui registri mondiali dei donatori di midollo osseo. 
Non ci siamo fermati e non ci fermeremo. Il nostro obiettivo primario è che i nostri due figli siano sereni in tutti i giorni della loro vita, lunga o breve che sia.
Siamo convinti che ce la faremo, stiamo avendo risposte importanti e siamo sicuri che presto arriverà anche la chiamata per dirci che il donatore è arrivato.
Stiamo facendo rinunce, ad esempio mia moglie ha rinunciato al lavoro, abbiamo ridotto al minimo le interazioni con gli amici per l’immunodepressione di Gabriele, ma abbiamo un fine che è decisamente più grande di qualsiasi progetto abbiamo mai avuto insieme.
 
Per info, si può visitare la pagina Facebook: Gabry Little Hero
 

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